Handicaps, définition des symptomes

 Agénésie du corps calleux

2. Epilepsie

3. Myoclonie

4. Schizencéphalie

5. Polymicrogyrie

 

  

Agénésie du corps calleux

  

Définition

L'agénésie est l'absence totale ou partielle d’un tissu, d’un organe ou d’une structure, depuis la vie embryonnaire, et secondaire à une cause héréditaire.
Le corps calleux est la partie réunissant les deux hémisphères cérébraux constituant le cerveau. Il est constitué de substance blanche et peut être totalement ou partiellement malformé.



Symptômes

L'agénésie du corps calleux entraîne essentiellement :

* Une faiblesse musculaire (hypotonie)
* Des crises d'épilepsie
* Un retard dans l'acquisition de la marche


Elle peut être isolée ou associée à d’autres malformations :

* Du système nerveux central, en particulier du cortex cérébral (enveloppe extérieure du cerveau), ce qui entraîne un pronostic plus sévère de cette maladie (notamment dans le syndrome d’Aicardi, qui touche essentiellement le sexe féminin, et associe une agénésie calleuse avec un retard mental et une microcéphalie - taille du crâne inférieure à la normale- qui s’accuse avec le temps)
* Des côtes et des vertèbres (association fréquente), avec des spasmes, des mouvements en flexion, et des choriorétinites (inflammation de la choroïde de l’œil et de la rétine : la choroïde est la portion située en arrière du globe oculaire, entre la rétine et la sclérotique, "enveloppe" de l'œil partie fibreuse résistance se continuant par la cornée qui, elle, est transparente).

 

Epilepsie

 
Définition

L'épilepsie est une maladie neurologique chronique qui se caractérise par la répétition de crises d'épilepsie. Une crise épileptique unique ou la répétition de crises épileptiques au cours d'une affection médicale aiguë ne constitue donc pas une épilepsie.

La crise d'épilepsie se définit par l'ensemble des manifestations résultant d'une décharge électrique excessive des cellules cérébrales, appelées neurones. Lorsque ces crises surviennent spontanément, à plusieurs reprises, on parle de maladie épileptique. Lorsque les crises se répètent sans interruption, on parle d'un état de mal épileptique. Il s'agit d'une urgence médicale qui nécessite une prise en charge immédiate.

Classification des épilepsies
Les crises d'épilepsie sont classifiées en syndromes épileptiques selon le type de crise, la cause, les facteurs favorisants, l'âge du début, etc.

La classification des syndromes épileptiques distingue d'un côté les épilepsies généralisées des épilepsies partielles et de l'autre, les épilepsies symptomatiques des épilepsies idiopathiques/cryptogéniques.(1)

  • les syndromes épileptiques généralisés impliquent l'ensemble des neurones du cortex cérébral.
  • les syndromes épileptiques partiels n'impliquent qu'un groupe limité de neurones du cortex cérébral.
  • les syndromes épileptiques symptomatiques où l'épilepsie n'est que la conséquence d'une lésion cérébrale, par exemple tumeur, traumatisme.
  • les syndromes épileptiques idiopathiques/cryptogéniques où aucune cause particulière n'est identifiée.

 

Myoclonie

La myoclonie (ou clonie, du grec klonos, agitation) est une contraction musculaire rapide, involontaire, de faible amplitude, d'un ou plusieurs muscles.

Des myoclonies peuvent s'observer dans de nombreuses affections neurologiques, par exemple lors de crises d'épilepsie partielles ou généralisées (épilepsie caractéristique d'une atteinte de la zone de l'aire 4 de Brodmann) ou dans certaines encéphalopathies. Ces crises sont aussi appelées Bravais Jacksonienne (crises BJ). Elles peuvent également se voir de manière physiologique lors de l'endormissement (myoclonies d'endormissement).

Source des informations: WIKIPEDIA

Introduction

Les malformations cérébrales se doivent à des anomalies du développement du cerveau. Elles sont soit génétiquement déterminées, soit acquises, mais il est généralement difficile d'établir si une malformation cérébrale est d'origine génétique ou si d'autres facteurs en sont la cause. La majeure partie des malformations se produisant durant les phases les plus précoces de la grossesse sont génétiques, tandis que celles qui apparaissent durant les phases plus tardives résultent de lésions destructives d'origine infectieuse ou vasculaire (infarctus) affectant le développement d'une aire cérébrale précise.

L'atrophie cérébrale est une découverte de neuro-imagerie relativement courante chez les enfants porteurs de troubles du neurodéveloppement, la différence entre atrophie (diminution du volume d'une structure bien formée) et hypoplasie (anomalie du développement d'une structure) n'étant pas toujours nette.

Le nombre des malformations décrites jusqu'à ce jour est important et la classification en est difficile, car il n'existe pas deux malformations cérébrales exactement identiques. Il est par ailleurs courant qu'une malformation soit associée à une autre, comme, par exemple, agénésie du corps calleux et schizencéphalie. Certaines malformations sont rares, tandis que d'autres s'observent relativement fréquemment chez les enfants souffrant de troubles de la croissance.

Anomalies du Corps Calleux

Le corps calleux est formé par le rostrum (extrémité antérieure), le genou, le tronc et le splenium (extrémité postérieure) et se développe entre la 10 ème et la 25 ème semaine de grossesse. Sa fonction est de mettre en communication les aires corticales pour le transfert d'informations entre les deux hémisphères. La compréhension des anomalies du corps calleux passe par la connaissance de son développement, qui se réalise par étapes. La partie antérieure du genou se forme approximativement à la même époque que la partie postérieure du tronc et le rostrum (bec) se forme en dernier lieu, un peu après le splenium (extrémité postérieure). Ainsi donc, l'hypogénésie se manifeste généralement par la présence du tronc et du genou et l'absence du splénium et du rostrum. Lorsque tronc et genou du corps calleux sont présents, mais non le splenium et le rostrum, il est très probable que l'on soit en présence d'une lésion destructive. Les anomalies du corps calleux sont relativement fréquentes chez les enfants présentant des troubles de la croissance et l'agénésie peut s'ajouter aux altérations caractéristiques du syndrome d'Aicardi (affection qui ne s'observe que chez des enfants de sexe féminin et dont l'évolution s'accompagne de retard mental grave et de crises tonico-cloniques et myocloniques généralisées, débutant avant l'âge de 4 mois).

L'agénésie du corps calleux est une anomalie qui s'observe rarement isolément. Elle est souvent associée à d'autres malformations du système nerveux central et peut résulter d'infections virales intrautérines, de diverses aberrations chromosomiques, notamment 11, 13, 15, 18 et X, et d'erreurs innées du métabolisme. Lorsque l'agénésie du corps calleux est une découverte isolée, l'enfant peut ne pas présenter de troubles neurologiques, mais c'est toutefois rare. Le plus souvent, la malformation s'accompagne de troubles neurologiques de gravité variable, et se traduisant par des troubles du développement psychomoteur, retard mental, épilepsie et troubles du comportement.

Schizencéphalie

Après la malformation d'Arnold Chiari II, la schizencéphalie est la malformation la plus fréquemment rencontrée chez les patients pris en charge dans le Réseau SARAH. Cette affection se caractérise par une fente unilatérale ou bilatérale située à l'intérieur des hémisphères cérébraux et s'étendant du cortex à la région périventriculaire. La fente peut être fondée ou non. Elle peut être d'origine génétique ou acquise. Le tableau clinique de la schizencéphalie est très varié. Les enfants présentant une fente dans les deux hémisphères cérébraux souffrent en général de tétraplégie spastique ou d'hypotonie avec des signes de libération pyramidale, et de retard mental. Lorsque la fente est unilatérale, on observe une hémiplégie spastique et l'intelligence peut être normale. La majorité des enfants affectés souffre d'épilepsie, souvent difficile à contrôler. La gravité des symptômes dépend du degré d'atteinte du cerveau.

 

Polymicrogyrie

La polymicrogyrie est l'une des malformations corticales les plus fréquentes. Elle se caractérise par un excès de petites circonvolutions et une lamination corticale anormale. Cette malformation provient d'une agression du système nerveux antérieure à la 5 ème semaine de grossesse et, bien que des facteurs environnementaux tels que le syndrome hypoxique-ischémique intra-utérin (hypoxie), ou des infections congénitales aient été mis en cause dans la pathogénie de certaines formes de polymicrogyrie, pour d'autres, un locus génétique spécifique a déjà été identifié. La pathogénie de la microgyrie est encore mal connue. Cette affection est souvent classée comme anomalie de la migration génétique, mais reflète probablement une interruption de la maturation corticale tardive.

Le tableau clinique de la polymicrogyrie se présente sous la forme associée de retard mental et spasticité ou hypotonie généralisée, avec des réflexes profonds exacerbés (infirmité motrice cérébrale de type hypotonique).

 

 

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